Cistična fibroza - najpogostejši od vseh znanih genetskih bolezni. Po statističnih podatkih, vsak 20. prebivalec Zemlje - nosilec okvarjenega gena. Ime bolezni izhaja iz latinske besede sluz - "sluzi" in viscidus - "težko", se nanaša na skrivnosti različnih organov, ki jih oddajajo sluz. Bolezen prizadene eksokrine žleze, in trpi zaradi celotnega človeškega telesa.

Vprašanja Medikforum.ruotvechaet Nikolai Kapranov Profesor, MD, vodja NVO s cistično fibrozo MGNTS RAMS, direktor ruske Centru za cistično fibrozo.

Kako se bolezen dedna? Gene "pokvarjena", ne bi smelo biti samo eden od staršev ali oba? In, ali njihovi vnuki podedujejo cistično fibrozo?

Cistična fibroza je dedna v vrsti avtosomno retsesivnomu. To kaže, da je prisoten v obeh staršev nenormalni gen. Težko je za sum na podlagi videza ali obnašanja, ker naši starši fizično videti zelo dobro, oni so pametni in učeni, in pogosto, pogosteje od očetov slišal rekel: "To je tvoja krivda, imam vse, kar je v redu." V bistvu je to zavajajoče, saj je vedno kriva za oba partnerja.

Vnuki lahko podedovali nenormalno gen, in se lahko rodil bolan, če bodo otroci podedovali vsaj eno mutacijo in izpolnjujejo enako nosilec nenormalno gena.

Ali nastanek bolezni kajenje, alkohol, škodljivih dejavnikov pri delu, slabo okolje?

O pojavu bolezni se ti dejavniki ne vplivajo, ampak očitno lahko poslabša njen potek. Ker je 90-95% bolnikov s CF ga določi potek in izid Bronhopulmonalne sprememb, nato pa, kot s katero koli bolezen, ki se nanaša na pljučih, in okolje, in kajenja, vključno s pasivnim in škodljivih dejavnikov pri delu negativno vplivajo na potek bolezni .

Obstaja več oblik cistično fibrozo: pljučni, črevesne in mešane. Kateri od teh oblik je najbolj hudo?

Treba je omeniti, da so v tujini različne oblike cistično fibrozo, kot v Rusiji, ni izoliran. Dajo splošno diagnozo pacientov - cistična fibroza, ki nadalje opisujejo različne manifestacije bolezni. V Rusiji, je bilo odločeno, in mislim, da je bolj pravilna izbira različnih oblik cistično fibrozo. Mešana, je pljučna črevesna oblika, ki je videl v 85-90% bolnikov. Pljučna - 10-15%, in E. - 5%. Toda pogosto tako imenovani dihal in črevesne oblike sčasoma pridobijo mešano obliko, ki je najbolj hudo.

Kaj drug sistem, razen za pljuča in prebavila, vpliva na to patologijo?

Glavni problemi bolnikov s cistično fibrozo - bolezni pljuč, prebavil in hepatobiliarne sistema, zato skušamo čim bolj ohraniti takim bolnikom dober prehranski status. To omogoča, da se poveča zaščita nespecifični in celo do poslabšanja bolezni bolnik lahko lažje spopadanje z njo, če deluje tudi na prebavila.

Ta patologija vpliva tudi funkcijo eksokrinem trebušne slinavke. S časom zaradi fibroze, t.j. "Gubanje" trebušne slinavke tkiva, lahko bolniki s cistično fibrozo razvoj sladkorne bolezni.

Poleg tega je prizadet reproduktivni sistem. Ženske poslabšajo funkcijo plodnost, in večina moških s cistično fibrozo so neplodni zaradi azoospermiji povezano z odsotnostjo ali postopno imperforate semenske vodu.

Zdravnik posebnost zdravljenje cistične fibroze?

V tujini, je običajno splošni pediater. Taki bolniki se pregledujejo v regionalnih centrih, in po presoji lečečega zdravnika redno za njihovo nego in zdravljenje zbrali strokovnjaki različnih profilov. Imamo ti bolniki ponavadi vodijo pulmonologijo, najmanj - gastroenerologi, še manj - samo pediatri, in zelo redko - genetike.

Kako lahko izvem, da je otrok bolan? Je vedno pojavi nenadoma?

Včasih je nenaden bolezni, zlasti psevdo-Bartterjevega sindroma. Predvsem pa isto boleznijo razvija postopoma, začne otrok kašelj, kašelj zdravilo, vendar brez uspeha. Toda zdaj, z uvedbo v naši državi masa presejanje za cistično fibrozo, med drugim pet bolezni, bolniki lahko diagnosticirali cistično fibrozo v prvi polovici leta ali dveh mesecev življenja. Zdaj ti testi so obvezni za vsakogar novorojenčka. Uvedba množičnega presejanja za cistično fibrozo, je zelo olajšala zgodnjo diagnozo.

O novorojenčka presejalnih tukaj. - MF

To je zelo pomembno, saj vam omogoča, da dodelite pravočasno ustrezno in sodobno zdravljenje, ki lahko v veliki meri prepreči razvoj nepopravljivih sprememb v pljučih, da je velika večina bolnikov določa neugoden izid.

Kakšna je ocena in zdravljenje je v arzenal sodobne medicine?

- Diagnoza cistično fibrozo razlikuje glede na državo. Na zahodu, presejalni algoritem je zelo preprosta: v primeru prvem pozitivnem testu za imuno-reaktivnega tripsin, bolnik poslal za testiranje DNK. V naši državi, za dokončno diagnozo se opravi nadaljnje preiskave - ponovi test imuno-reaktivnega tripsina na koncu prvega meseca življenja. Če je pozitiven, potem je pacient opravi dodatni preskus znoj. In nato, v primeru pozitivne reakcije, lahko bolnik že diagnosticirati cistična fibroza   z absolutno gotovostjo. Če so številke mejni preskusni znoj ali negativen, nato pa po priporočilu Svetovne zdravstvene organizacije, mora bolnik vsaj treba upoštevati vse leto od strokovnjakov in gredo skozi drugi test znoj, ki je včasih pozitivna.

Testi za cistično fibrozo pred zanositvijo, jaz bi svetoval parom, da to storijo, v družini, ki je ravno potrjenega primera bolnikov s cistično fibrozo, saj so ti testi dragi. Zdaj lahko greš tak preizkus v številnih regijah Rusije. Poleg tega, od 10-13 tednov nosečnosti, lahko ženska Da bo test pred rojstvom, in če je pozitiven, je odločitev, da nadaljujejo nosečnost ali smer medicinski splav je podan na milost in nemilost družine.

Za zdravljenje cistične fibroze uporablja paleto sodobnih zdravil: genski inženiring mukolitike, zamenjavo encimov trebušne slinavke, antibiotikov. To je zelo pomembno hepatotropic zdravil, drog ursodeoksiholično kisline. Poleg zdravil in bolnikov, ki jih vitaminov imenovani, še posebej v maščobi topnih vitaminov A, E, D in K. Pomemben element ohranjanja vitalnosti pri bolnikih s cistično fibrozo je terapevtska vaja.

Kaj lahko pomaga posebno masažo in fizioterapijo?

Kineziterapija - niz posebno masažo in fizioterapijo, zelo učinkovit in pomemben dodatek k zdravljenju bolnikov s cistično fibrozo. Pri uporabi vseh zdravil, ki sem že prej omenil, in še posebej prispevajo k utekočinjanje izmečka, fizioterapija, je zelo pomembno. Če ne držite kineziterapija, tj čiščenje bronhialnega drevesa, bolezen spustijo pod to privede do zapletov.

Kineziterapija - in je zelo pomemben element v procesu zdravljenja in preprečevanja. Ponavadi učimo starši tehnik kineziterapijo, da so lahko vzeli svoje otroke domov. In v okviru nadaljnjih dejavnosti, vključuje obisk pri zdravniku na vsake tri mesece, strokovnjak spremlja izvajanje tega postopka in, če je potrebno, prilagodi.

Če mati poljubi bolne otroke, ki jih upoštevajte slano kožo. Zakaj se to dogaja in kaj ogroža otroka?

To je zelo zanimivo opažanje, ki je prvi opozoril na ZDA leta 1953, ko se je v vročih poletnih moja mama prinesla je sprejem zelo oslabelih otrok, ugotavlja, da so bili na čelu kristali soli. Pregled je pokazal, da so ti otroci 2-5 krat presežena vsebnost je dejal, da je pogoj, "sol" v lonec, da je to zaradi povečane izgube natrija in klorida v znoju, ki lahko povzroči propad plamena. Zato je bil test znoj, ki je vključena v shemo presejalnih pregledov v naši državi "zlati standard" in vivo diagnozo cistično fibrozo.

Ali obstaja napredka tukaj in v tujini?

Advances ogromna, zlasti na področju genetike bolezni. Ko je bila leta 1989 odkril gen za cistično fibrozo, od genetiki in zdravniki prišli evforijo, saj zdelo se je, da bo kmalu mogoče začeti gensko zdravljenje bolezni, izumljanja čudovito tableto. Na žalost pa se je izkazalo, da je bolj zapleteno. Z uvedbo gena konstrukta v dihalne poti v telesu začne razvijati vnetnih in imunoloških reakcije odvisen od odmerka. Trenutno se iščejo nove metode genske terapije.

Trenutne tretmaji v kombinaciji zagotavlja zelo dobre rezultate, tudi v Rusiji. Če bolniki umrejo pred dopolnjenim 5 let, s postopnim uvajanjem pričakovane antibiotiki življenja bolnikov s cistično fibrozo, se je povečal na 10-12 let. 20 let je dosežena z uvajanjem mukolitike, z uporabo metod kineziterapevtske in organizacijo posebnih centrih za cistično fibrozo. Do 80-ih let v Rusiji pričakovana življenjska doba ne presega 15 let. Zdaj pa, vsaj v Moskvi, smo dosegli raven razvitih držav - Združeno kraljestvo, Francija, Avstralija - 38, 5 let. Z drugimi besedami, lahko otroka danes rodila s CF bolezni v razvitih državah, je treba zagotoviti od 40 do 60 let življenja.

Je mogoče doseči dolgoročno remisijo?

Ja, lahko. Vse zgoraj navedene metode lahko dosežemo remisijo.

Kakšne so omejitve za bolnike s cistično fibrozo? Lahko se s športom, pojejo in plešejo? V tujini več pevci, bolniki s cistično fibrozo. To je bilo mogoče samo zaradi svoje moči oziroma volja je zasluga medicinskega napredka?

Pravkar se zavzemamo za aktivne športne med naših bolnikov. Vendar pa obstajajo nekatere športe, v katerih boste lahko brez težav dobili ranjenih, kot so boks, uteži, se ne priporoča.

Obstajajo primeri znanih ljudi s cistično fibrozo. Na primer, TOLER Cranston, nekdanji svetovni prvak v umetnostnem drsanju, bolan s cistično fibrozo. Hitchcock je vnukinja, cistična fibroza, ustvaril svoj temelj in je velik prispevek k odkritju cistično fibrozo gena.

Eden od naših bolnikov, zasedel prvo mesto v Moskvi na velikem tenisu. Na splošno bolniki, ki so aktivno vključeni v športu, se počutim mnogo bolje, in čustveno in fizično. Drug primer pacienta - dečka, profesionalni plesalec, je bil član skupine strokovnjakov Zapashny bratov. Zdaj je ustvaril svojo lastno skupino, in je bil povabljen, da opravlja v Združenih državah Amerike.

Dejansko obstajajo primeri tujih pevcev, ki so bili sposobni narediti velik napredek. Razvija svoje pljuča s pomočjo sodobne kineziterapevtske, poleg tega pa je znano, da petje krepi bronhije. Če kineziterapija izvedena 2-krat na dan, bolniki čez dan ne sme doživeti napadi kašlja.

Kje lahko greš na ljudi v družini, ki imajo takšno pacienta? Obstajajo nekatere specializirane klinike, oddelki?

First of all, ruski center za cistično fibrozo, ki služi kot zvezni vladi, zdaj smo videli več kot 2200 bolnikov. Naslov Moskvi podružnico - Zoološki ulico, je 15. V bolnišnici se nahaja na Leninsky Prospekt v naši bolnišnici, Oddelek za medicinsko genetiko. Ker je Rusija odprta in ima približno 50 centrov za otroke in približno 10 centrov za diagnosticiranje in zdravljenje odraslih.

Vprašanja so bile pozvane, Oksana Herasymenko

Zdravljenje in preprečevanje

Nazaj na domu