Screening - to je ogromen pregled pacientov za odkrivanje različnih bolezni, zgodnje diagnosticiranje, ki pomaga preprečevati razvoj resnih zapletov in invalidnosti. Presejalni novorojenčki za dedno in prirojene bolezni se pogosto uporablja v medicinski praksi po vsem svetu.

V skladu z nacionalnim programom Ruske federacije v naši državi kot obvezni kemije novorojenček pregled   opredeliti pet glavnih dedne bolezni : Fenilketonurija, cistična fibroza, galaktozemije, adrenogenital sindrom in prirojeni hipotiroidizem. Vendar pa je še veliko drugih dedne bolezni   predstavljajo tudi nevarnost za zdravje novorojenčka. Neodkritju takih bolezni povzroča hudo invalidnost ali smrt.

S pomočjo sodobne tehnologije - skupaj lahko masne spektrometrije diagnosticirati še 37 dednih bolezni pri otroku. To novorojenček pregled   To se imenuje "Pyatochka".

Ki bi morali biti pregledani novorojenčkov

Novorojenčka. Ker so bolezni, povezane s metaboličnih motenj dedna, kar pomeni, da je otrok se prenašajo od staršev. Oče in Mati in dojenček sta zdrava, vendar so prenašalke okvarjenega gena. Če otrok podeduje od vsakega od staršev takšnega vpliva gen, bo to privedlo do razvoja bolezni.

Zelo pogosto, lahko rojstvo bolnega otroka z dednimi presnovnimi motnjami prvi primer dedna bolezen   v družini.

Ob rojstvu otroka z boleznijo videti popolnoma zdrava, in le nekaj dni ali mesecev, prvi znaki bolezni.

Zakaj moram za pregled novorojenčkov


Veliko teh bolezni je mogoče zdraviti. Da bi se izognili zapletom in hude posledice, mora biti otrok takoj predpisal zdravljenje. Učinkovitost zdravljenja je odvisna med drugim od tega, koliko je otrok takoj pregledati in natančno diagnosticirali.


Kako je presejalno testiranje novorojenčkov


Da bi raziskali dovolj le nekaj kapljic krvi, odvzetem iz pete novorojenčku in zbrani na posebno kartico iz filtrirnega papirja (Whatmanov №903). To je potrebno za njeno proizvodnjo, kakor hitro je mogoče (na četrti dan po rojstvu ali pozneje), ker Nekatere bolezni lahko sam čutil v zgodnjih fazah razvoja otroka. To se naredi ponavadi v bolnišnici, posebej usposobljenega osebja. V primeru predčasnega izpusta novorojenčka (do 4 dneh življenja) - posebej usposobljeni zdravstveni obiskovalca. Pri otrocih, starejših od 3 mesecev, kri vzamejo iz prsta. Lahko pokličete domov iz plačanega zaposlenega laboratoriju.
Kakovost zbiranja krvi odvisna točnost in zanesljivost študije.

Priprava za novorojenčka presejalnih

Pred sprejetjem stop otroka krvi je treba temeljito umiti z milom, obrišite s sterilno krpo, navlaženo z 70% alkohola, nato pa obdelamo površino mokre s sterilno, suho krpo.

Pojasnilo rezultatov presejalnih

Če je bilo ugotovljeno, da je projekcija novorojenčka količinskih odstopanj od referenčnih vrednosti, za potrditev prisotnosti nevarnih bolezni, je treba opraviti dodatne biokemijske in / ali genetsko testiranje. Bodite prepričani, da se posvetuje-zdravnik priporočil in pediater genetike razviti prave taktike skupnih ukrepov.

Roki študija


13 delovnih dni (ne vključno dneva ujetja biološkega materiala - kri iz pete).

Celoten seznam zaznavnih dednih bolezni presnove

  • Bolezen z vonjem javorjevega sirupa urina (javorjev sirup urin bolezni).
  • Tsitrulinemiya tip 1, neonatalna tsitrulinemiya.
  • Argininosuktsinovaya aciduria (ASA) / izpad argininosuccinic kislina liaza liaza.
  • Pomanjkanje ornitin transkarbamilazy.
  • Pomanjkanje karbamoilfosfat sintaze.
  • Pomanjkanje N-atsetilglyutamat sintaze.
  • Nonketotic giperglitsinemiya.
  • Tirozinemia tipa 1.
  • Tirozinemia tipa 2.
  • Homocistinurija / neuspeh cystathionine beta-sintaze.
  • Fenilketonurijo.
  • Argininemiya pomanjkljivost / arginaze.
  • Propionske acidemia (propioml CoA pomanjkljivost karboksilaza).
  • Metilma acidemia.
  • Isovaleric acidemia (isovaleril CoA dehidrogenaza pomanjkljivost).
  • Pomanjkanje 2-CoA dehidrogenaza methylbutyryl.
  • CoA dehidrogenaza pomanjkljivost isobutiril.
  • Glutarno acidemia tip 1 (glutaril CoA dehidrogenaza pomanjkljivosti tipa 1).
  • Pomanjkanje 3-CoA karboksilaze methylcrotonyl.
  • Multiple pomanjkljivost karboksilaza.
  • Biotinidase pomanjkljivost.
  • Malonic acidemia (malonil CoA pomanjkljivost dekarboksilaza).
  • Pomanjkanje mitohondrijske acetoacetila-CoA tiolazo.
  • Pomanjkanje 2-metil-3-hidroksibutiril CoA dehidrogenaze.
  • Pomanjkanje 3-hidroksi-3-metilglutaril CoA liaze.
  • Pomanjkanje 3-metilglutakonil CoA hydratase.
  • Pomanjkanje srednje-acil CoA dehidrogenazo.
  • Pomanjkanje zelo dolge verige acil-CoA dehidrogenaza.
  • Pomanjkanje kratke verige acil-CoA dehidrogenaza.
  • Pomanjkanje dolgoverižno 3-hidroksiacilni-CoA dehidrogenaze (okvara trifunkcionalno protein).
  • Glutarne acidemia tipa II (glutaril CoA dehidrogenaza pomanjkljivosti tipa II), multipla odpoved acil-CoA dehidrogenaza.
  • Kršenje karnitina prometa.
  • Pomanjkanje karnitina transferaze palmitoil tipa I.
  • Pomanjkanje karnitina transferaznega palmitoil tipa II.
  • Pomanjkanje karnitina / acilkamitin translocase.
  • Pomanjkanje 2, 4-dien-CoA reduktaze.
  • Pomanjkanje srednje 3-ketoacyl-CoA tiolazo.
Informacije, ki jih neodvisnega laboratorija vitro


Diagnostika in analiza

Nazaj na domu






Яндекс.Метрика