Osteogenesis imperfecta (prirojena krhkost kosti)

- Gensko povzročena bolezen označena pomanjkljiv sinteze kolagena. Zaradi pomanjkanja proizvodnje matrico kosti pride do splošnega osteoporoze. Večinoma trpi periostalnih osteogeneze. Klinično se kaže pri novorojenčkih v povojih in otroštva več zlomov. Intenzivnost sprememb se giblje od najhujših primerih, z več deset intrauterinih zlomov in mrtvorojenost in oblikovanje izbrisanih z nekaj zlomov, v katerih so bolniki živijo v odraslost. Zlomi privede do ukrivljenosti kosti in začetno redčenje neenakomerne zadebelitve diaphyseal nadomesti z obsežnimi periostalnih kalusa. Vretenc organi so običajno biconcave.

Spremembe v kosti spremlja pomanjkanje drugih struktur vezivnega tkiva. To ima za posledico simptomi, kot modro beločnice (tanjšanje beločnice skozi katero posijalo pigmentnih notranjih membranah oči); izgubo sluha zaradi zgodaj (20-30 let), ki prihajajo ankilozo slušnih ossicles; "oranžni" zobje.

Diagnoza osteodysplasia

vzpostaviti klinične in radiološke. Omembe vredno je včasih opazili pri teh bolnikih je močno pretirana kost spodbuda, ki spominja na tumor - psevdosarkoma.

Zdravljenje osteodysplasia

  V družinah z osteogenesis preprečevanje imperfecta zlomov bi se morala začeti v maternici s pomočjo ultrazvoka in rentgenske žarke, in potrditev diagnoze zateči k carskim rezom. Dalje, opraviti zdravljenje sami zlomov, kirurško zdravljenje deformacij, medicinski tehniki.

Bolezen Marmor bone (osteopetroza)

- Gensko povzroča bolezen je značilna prirojenim pomanjkanjem osteoklastov. Zaradi zlomljenega resorpcije kosti in hrustanca kalcifikacijo razvija sistemsko osteosclerosis.

Huda bolezen se manifestira zgodaj. Opazovani mikrocefalija in hidrocefalus, simptomi stiskanje lobanjske živcev. Krvotvornih kostnega mozga izpodrinjene pretirano razvit kostno tkivo, ki ga spremlja anemija, hemoragične diateza, heterotropične hematopoeze v jetrih in vranici. To lahko zaplete osteomielitis čeljusti in patoloških zlomov. Bolniki običajno ne živijo do 10 let. Radiološke ugotovitve pokazale odebelitev metaphyseal in diaphyseal dolgih kosti, so votlino kostnega mozga ne razlikuje. Lobanje kosti se zgosti, ki je zaprt v vretenc teles pod zaključnimi ploščami so proge osteosclerosis.

Druga oblika s poznimi manifestacij pogosto asimptomatsko, po naključju odkril, da pri odraslih z rentgenskim pregledom. Obstajajo lahko blagi anemija, enojna patološki zlom. Okostje okončin lahko ostanejo nespremenjene.

V zadnjih letih je bilo pričakovanje zdravljenju bolezni marmorja presaditev kostnega mozga, ki bi uvajali polnopravni osteoklastov. To omogoča izterjavo Resorbcijsko dejavnosti.

Piknodizostoz

razlikuje od marmorja trupa skrajšanje bolezni, volčje sprednji Fontanelle, upoševljeni brado akroosteolizom distalne prstnimi.

Skleroosteoz

Skupaj z osteosclerosis odkrivanje deformacijo obraznega skeleta, syndactyly v rokah. Pri obeh oblikah preteklosti se lahko pojavi tudi spontano zlom, stiskanje kranialnih živcev.

Osteoponkiliya

Zanj je značilna številnimi asimptomatskih žarišča stiskanje retikularni veliko kosti. Včasih ga spremljajo tudi druge nepravilnosti, kot tudi leče gomoljev vezivnega tkiva v koži in podkožnega tkiva.

Tekoča hiperostoza

regionalna osteosclerosis površina kost leži ekscentrično "sag" v dolgih kosteh. Presenetljivo kost ali kost še na segment sosednji okončine. To lahko povzroči bolečino in ga spremlja fibrozo podkožnega tkiva in mišic s počasi napreduje para-sklepnega osifikacijo v območju najbližje skupni razvoj in njej kontrakture.

Prirojena sistemska hiperostoza (Camurati-Engelmann bolezen)

Zanj je značilna odebelitev kompaktnega snovi diafizi dolgih kosti s povečanjem svojega obsega in zožitev medularnega kanala. Lahko občutijo bolečino.

Arachnodactyly

značilna podolgovate in tanke kosti, kar je še posebej opazno v rokah in nogah, ki spominja na noge pajek je. Pogosto obstajajo tudi druge prirojene deformacije kosti, subluksacije. Te spremembe v okostja je sestavni del Marfanov sindrom.

Imenik bolezen

Nazaj na domu