Danes sem prejel v pediatrični mati mnogih otrok. Nekoč sem ji svetuje najstarejša hčerka je vodila danes do vpogleda v sredini, ki imajo v rokah popolnoma očarljivo majhno deklico šest tednov.

- In imamo najmlajšega - Dol - žal je rekla moja mama.

- Kaj?! Presejalni kajne?

- Ne, mi nekako ni poslal. Odločili smo se, da dva otroka normalno, nič, da bi porabili denar. In potem v bolnišnici presenečen ...

Ni besed. Konec koncev, ženska pri porodu, da zapustijo ni vsak dan mlajši, in tveganje, ki ima otroka z Downov sindrom   Po 35 letih občutno poveča! Takoj sem se spomnil še en pogovor. Dve leti nazaj na prenatalne klinike bolnika mi je rekel: "Mi dekleta pogovarjali na hodniku in se odločil: presejalni   - To je za tiste, ki imajo denar za rezervne ".

Očitno tisti, ki nimajo več denarja, lahko raste in vzdržuje invalidnega otroka. Ampak ljudje Downov sindrom   Živijo zelo dolgo, in da lahko preživijo svoje starše. Kdo so potrebni? Država? Ne povej.

Ženske pogosto ne razume popolnoma, kako in zakaj preučujemo, zdravniki predlagamo holding. Oglejmo opredeliti, kaj prenatalni presejalni .

Angleška beseda "screening", pomeni "za presejanje." V študij medicine skringovye izvedene za to, da je v veliki skupini ljudi hitro našli majhno skupino, v kateri je tveganje za nastanek nekaterih bolezni visoka. Danes govorimo o presejalnih za prepoznavanje ogroženih skupin za prirojene okvare ploda.

Trenutno se priporoča držanje prenatalni presejalni   naslednje vrste prirojenih malformacij pri plodu:

- Downov sindrom (trisomija enaindvajsetega par kromosomov).

- Edwards sindrom   (trisomija osemnajstega para).

- Nevralne cevi (spina bifida in anencefalija).

Ključ do razumevanja tega problema je beseda "tveganje". To grozno stanje izpolnjevati niso tako redki. Na primer, je verjetnost, da otroka z Downov sindrom   Gre 1 v 700 rojstev. Edwards sindrom redkejše - 1 čas za 7000 dostave. Pogostost spina bifida se giblje od 1 do 2 na 1000 živorojenih otrok.

Teoretično, vsaka nosečnica ima neko tveganje za otroka z resnimi genetskimi boleznimi. Jasno je, da tveganje posameznika se poveča, če mama starejši od 35 let ali so bili rojeni v družini imajo otroke s takimi napakami. Jasno je, da 1 čeprav je tveganje: 2 možnost, da ima zdravega otroka je toliko kot 50%.

Screening - to ni diagnoza. Screening   - Način, da izberete skupino nosečnic, pri katerih je tveganje, ki imajo otroka s prirojeno napako, tako velika, da je treba izvesti študije kvalificirani.

Dovolite nam jasno opredeliti: kaj počnemo in zakaj?

Zakaj izločilne?

1. Vodimo najbolj natančen pregled skupaj z računalniško obdelavo podatkov za izračun tveganja za vsakega bolnika.

2. Če je tveganje veliko, je treba izvesti študijo, da se razjasni - glede na trajanje nosečnosti, horionskega villus biopsija ali amniocenteza. Cilj - dobimo ploda celice, genetik in dober zdravnik bo določil svojo kromosomsko niz. Mi ne le videti, kje je fant ali dekle. Bomo zagotovo vedeli, če je vse v redu s kromosomi, sume in tveganja dokončno izgine ali spremeni v diagnozi.

3. Če genetske raziskave potrjujejo, da ima zarodek hudo genetsko patologije, se pari morali prekiniti nosečnost.

Prenatal presejalni Načeloma je prostovoljno. Torej, da odločitev o tem, ali ne bi to analizo, je treba do samega konca. Oglejmo podatke, dobro in pošteno odgovoriti na vprašanje: če sem pripravljena roditi takega otroka. To je neprijetno in težko temo, ampak mora začeti. Res mi ni všeč slog obrazložitve ", kot hoče Bog." Obstajajo nekatere pojme o gibanju. "Gospod nas pošilja na preizkušnji." Test - to ni nujno, da rojstvo in vzgoja bolnega otroka. Mogoče test - to je samo vse ukrepe, ki jih je treba sprejeti, da se ta otrok ne rodi. Vsako zdravljenje takšna anomalija obstaja.

Če niste pripravljeni, da prekine nosečnost, ne delaj predvajanje. Res je "vrgli ven denar."

Vse narejeno, prebiranje izvesti, in je tveganje za pridobivanje visoko - to je priložnost, da nadaljuje gibanje, ne za solze in tantrums. Ne pozabite, da je tveganje - to ni diagnoza. Gremo na invazivne diagnostike.

Seveda, ste dolžni, da opozori, in opozarjajo, da je uporaba invazivnih metod tveganje splava. Iz tega razloga, zdravniki po vsem svetu, in trudim z biokemičnih označevalcev in zapletene izračune računalniških - ne moremo varno držite ograje material za genetsko testiranje vseh nosečnicah. Genetsko testiranje materiala, pridobljenega iz sadja se izključi ali potrdi kromosomsko anomalijo.

Če niste pripravljeni dati soglasje za invazivne diagnostike, ne delaj predvajanje. Res je "vrgli ven denar."

Ženske, ki ne spadajo v rizično skupino, ne potrebujejo za izvajanje bolj invazivne raziskave. Ampak dobra rezultat pregleda - ni garancije! Tveganje je še vedno tam. On je samo malo, in da je material točka fizike, lahko zanemarimo. To ni primerno za opravljanje dragih in tveganih raziskav vse v vrsti - uporabite malo, veliko težav. Z enakim uspehom je možno "otroka" pri izbiri IVF zarodkov. To je zelo težko, zelo drago, vendar učinkovito.

Kako narediti pregled?

Bolj točni in pravilni podatki se bodo zbirali, manjša je verjetnost napak pri izračunu tveganja. Prej, ko vemo o problemu, bolje bomo lahko ročaj. Projekcije I in II trimesečje nosečnosti so različni - uporabo različnih biokemičnih označevalcev.

Algoritem prenatalne presejalne I in II trimesečju:

1. Pričakujemo nosečnost.

Jaz trimesečju presejalni v roku 10 - 13 tednov nosečnosti. Napaka pri izračunu nosečnosti bistveno zmanjšuje natančnost izračuna tveganja. Naj vas spomnim, da je izraz nosečnosti v porodništvu šteje od prvega dne zadnje menstruacije. Če je cikel je nepravilna, bi bila porodničar, ginekolog mislim, da se oceni velikost maternice, narediti ultrazvok, itd V vsakem primeru, na obrazcu za napotitev, smo opozorjene povprečne dolžine menstrualnega ciklusa, dolžine najkrajšega in najdaljšega cikla v nerednih obdobij.

2. Poskrbite, ultrazvok.

US izvaja posebej usposobljena oseba v smislu 10-13 tednov nosečnosti. To je zelo pomembno študijo. Te meritve se bo za izračun tveganj in I in II-trimesečju potrebno. Zdravnik mora meriti CTE - dolžina trtica trtice in TVP - nuchal prosojnost. Pravilna opredelitev RTS zahteva dobro ultrazvočno napravo z visoko ločljivostjo in posebnih veščin zdravnika.

Optimalno vodenje ultrazvok po 11 tednih, v tem obdobju ne bi opazili večino bruto malformacij:

- Diagnoza omfalokela je mogoče le po 12 tednih.

- Diagnoza anencefalija je možno šele po 11 tednih nosečnosti, saj je le to obdobje prikazani ultrazvočnih znakov okostenelosti lobanje ploda.

- Vrednotenje štirih prekatov srca in večjih žil je mogoče le po 10 tednih nosečnosti.

- Mehurja se vizualizira v 50% zdravih plodov na 10 tednov, 80% - 11 tednov in vse sadje - 12 tednov.

V zadnjem času so poleg merjenja RTS za diagnozo Downovim sindromom ob koncu prvega trimesečja ultrazvoka, naslednjih znakov:

- Določitev nosne kosti. Na koncu prvega trimesečje nosno kost z ultrazvokom ni določeno pri 60-70% zarodkov z Downovim sindromom in le 2% zdravih plodov.

- Ocena pretoka krvi v arantsievom (venske) vodu. Kršitve valovno obliko pretoka krvi v kanalski arantsievom odkrita pri 80% plodov z Downovim sindromom, in le 5% kromosomsko normalnih zarodkov

- Zmanjšanje velikosti čeljustnico

- Povečanje velikosti mehurja ("megatsistit")

- Zmerna tahikardija pri plodu.

Če bolnik prišel do ultrazvočnega presejanja za zgodnje študije je treba ponoviti v pravem času.

Ne, ne se preveč škodilo NAS! Škodljivo ne prejmejo potrebne in pomembne informacije.

3. pravilno izvedbo smeri.

O tem, kako v celoti in pravilno izvršene smer odvisna od natančnosti izračunov.

Teža in gestacijsko starost na dan krvi, raso, diabetes, anamnezo kajenja, nosečnosti, ki izhaja iz IVF, popoln seznam zdravil, ki so bili sprejeti med nosečnostjo z odmerjanjem, rojstvu otrok z genetskimi motnjami v preteklosti, ti US - vsi ti dejavniki vključeni v izračun tveganja.

4. Peljemo kri.

Darovati kri za biokemične pregleda mora biti čim bolj v ZDA. Ideal: US včeraj, danes v krvi. Zbiranje krvi se ni potekal prej kot 3-4 ur po zadnjem obroku, v najboljšem primeru - zjutraj na tešče.

Nabor kazalnikov se bo razlikoval v različnih fazah nosečnosti. Pri 10-13 tednih nosečnosti testirali naslednje kazalnike:

- Prosti β-podenota humanega horionskega hormona humani (St. Β-hCG)

- PAPP-A (nosečnost povezano plazemski protein A), povezano z nosečnostjo plazemski protein

V sem trimesečju izračunano tveganje odkritja v plodu Downov sindrom   in Edwards sindrom . Tveganje okvar živčne cevi z dvojnega preskusa testa ne more računati kot ključni kazalnik za določanje tveganja je α-fetoprotein, ki se šele začenjajo opredeliti v drugem trimesečju nosečnosti. Če so rezultati testa v prvem trimesečju kažejo na tveganje za kromosomske nepravilnosti pri plodu, da se izključi diagnozo kromosomskih nepravilnosti, da se pacient lahko izvede vzorčenje chorionic villus.

Brejosti 14 - 20 tednov po zadnji menstruaciji (priporočeno datumov: 16-18 tednov), se določi po naslednjih biokemičnih parametrov:

- Skupaj hCG ali brez β-podenote hCG

- Α-fetoprotein (AFP)

- Free (nekonjugiran) estriol

Po teh kazalnikih se izračunajo naslednja tveganja:

Downov sindrom (trisomija 21)

Edwards sindrom (trisomija 18)

nevralne cevi (volčje spinalnega kanala (spina bifida) in anencefalija).

Pojasnilo rezultatov presejalnih

Morje solz shed preko naše ženske obskurne in strašne besede o praznih odgovorov.

Gledamo na urniku, ki išče črno vrstico, ki raste iz številk, ki ustrezajo vaši starosti. Bar v zelenem območju - super v rumenem območju - gredo stolpec v rdeči coni - Dobrodošli v vzorčenju amniocenteza ali chorionic villus - je tveganje visoko.

Če želite napisati uporabo informacij iz člena II Guzova "predrojstveni pregleda v IDC skupini podjetij"

Blog ginekolog

Nazaj na domu